胎児の心臓の異常はいつ分かる?


エコー技師や産婦人科医も最初に確認するのが胎児の心臓です。
妊娠16週くらいになると胎児の心臓の様子が大部分分かります。


心臓の形が違う、心臓の部屋が4つない、などエコーで
確認する事ができます。


ダウン症はいつ分かる?



赤ちゃんがダウン症かどうかは、胎児の段階で分かります。



検査は、妊娠15週〜16週あたりから行うことができ、
超音波診断、羊水検査、じゅう毛検査、トリプルマーカーテスト、
臍帯血検査などで診断することができます。

この段階でダウン症だと判明した場合、
妊娠を継続するか中絶するかで考え方が大きく異なるようです。


妊娠中の胎児障害検査の種類




超音波検査


超音波検査では、胎児と胎児付属物(卵膜・胎盤・臍帯・羊水)
の観察をします。

それから、頭の大きさ(BPD)、大腿骨の長さ(FL)、
腹部の大きさ(AC/APTD x TTD)をはかり、
赤ちゃんの推定体重を割り出します。

推定体重はあくまでも目安ですが、体重を知ることで
胎児の発育不全やトラブルを早く見つけることにつながります。

心臓、肺、血管などの臓器の形を確認し、胎盤・臍帯の
位置や構造に問題がないかを見ます。


妊娠10~15週ころには、超音波検査で四肢や顔に
特徴が表れていないかなどを確認できます。

これは見た目に特徴の表れるダウン症の場合のみですが、
ダウン症の子は赤ちゃんのときから顔に特徴があるため、
医師は見るだけでダウン症かどうか判断できます。

ですが、この超音波検査で、ダウン症の特徴が見られたからと言って、
確実にダウン症であると診断できるわけではありません。

ダウン症にみられる首の後ろにあるコブも、
正常な赤ちゃんでもみられる場合が
多くほとんどの場合勝手に消滅していくからです。


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そのため、妊娠14週の超音波検査で何らかの異常を
指摘された場合には、次の検査を勧められることがほとんどです。



母体血清マーカーテスト(クアトロテスト)


母体血清マーカーテストとは、出生前検査の一つで、
妊婦から採血した血液中の3つないしは4つの成分を測定して、
胎児に染色体の異常がある確率を算出します。


母体血清マーカーテストには、「トリプルマーカーテスト」と
「クアトロテスト」の二種類があります。

トリプルマーカーテストは、血液中の3種の物質の値を調べ、
クアトロテストは、さらにもう一つ、検査項目を足し、
4種の物質の値を調べます。


母体血清マーカーテストは、ダウン症候群(21トリソミー)、
18トリソミー、開放性神経管奇形の確率を調べることができます。


羊水検査


羊水内には赤ちゃんの細胞や代謝産物が含まれるため、
羊水を調べることで、赤ちゃんの染色体異常や先天代謝異常、
一部の遺伝性疾患などを診断することができます。

羊水検査は羊水を採取し、羊水内の赤ちゃんの細胞を培養して
染色体を分析し、主としてダウン症候群や18トリソミーなどの
染色体異常がないかを調べる検査です。

絨毛検査



絨毛検査とは、出生前診断の一つで、妊婦さんの子宮から
絨毛を採取し赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べる検査です。

先に初期胎児ドックを行い、染色体異常のリスクが
高い場合に絨毛検査を勧められることがあります。

絨毛とは、受精卵から発生した細かい突起のことです。
まるでじゅうたんの毛のように胎盤表面から出ており、
胎盤と子宮を繋いでいます。

この絨毛は産まれてくる赤ちゃんと同じ染色体を持っているため、
染色体異常を調べるための検査に使用されます。


染色体異常の種類



人間の体を形づくる細胞の一つ一つに、23対46本の染色体があります。


染色体には両親からの遺伝情報がたくさん詰まっていて、
23対のうち1~22番目まではその人の特徴を決める「常染色体」、
23番目が性別を決める「性染色体」とされます。


しかし、パパとママから受け継いだ染色体の数が通常と異なったり、
構造に異常が出たりした場合に起こる症状を「染色体異常」と呼びます。

主に以下3つが代表的なものです。


ダウン症候群(21トリソミー)


新生児で最もよくみられるトリソミーは21トリソミー
(21番染色体が3本あること)です。

ダウン症候群の症例のうち、約95%の原因が21トリソミーです。

過剰な染色体は父親由来のこともありますが、母親の年齢が高く、
特に35歳を超える場合、過剰な染色体の原因は
母親由来であることが多くなります。

しかしより若い年齢で出産することが多いので、
35歳を超える女性からの出生によるダウン症候群は20%のみです。

ダウン症候群の女性は50%の確率でダウン症候群の子供を産みますが、
この病気の胎児の多くは自然流産となります。

この症候群の男性は通常生殖能力がありません。

エドワーズ症候群(18トリソミー)


18トリソミーは第18番染色体の過剰を原因とするもので、
通常は精神遅滞、出生時低身長、および多くの発育異常で構成されます。

18トリソミーは出生児の1/6000頻度で発生するが、
自然流産となることが多いです。

患児の95%以上が完全な18トリソミーです。

過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり、
母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大します。

女性:男性の比率は3:1です。


パトー症候群(13トリソミー)


13番染色体のトリソミーによる疾患です。

出生の頻度は新生児の2万人に1人程度です。


両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、 小頭症で眼球が小さく、
耳の位置が低く、 口唇こうしん・ 口蓋裂こうがいれつを伴うことがあります。

指が他の指に重なる手の握り方をし、多指があることもあり、足底が丸くカーブします。

脳の低形成によって、けいれんや無呼吸発作がみられ、発達も遅れます。